Диабет, неалкогольная жировая болезнь печени и генетика

17 ноября, 2022

Научному сообществу давно известно, что мутации, или изменения генов – это не всегда вредно, а в некоторых случаях и весьма полезно. Недавно японские ученые обнаружили, что возможная польза зависит от наличия других нарушений у человека.

Согласно последним данным, изменения в белке со сложной кодировкой GCKR-rs1260326 приводят к появлению сложной связи между неалкогольной жировой болезнью печени, или НАЖБП, и диабетом – неспособностью организма передавать сахар из крови в клетки тканей.

«Связь между мутациями белка GCKR-rs1260326 и неалкогольной жировой болезнью печени однозначно существует. Судя по всему, она защищает пациентов от диабета и хронической болезни почек, но повышает риск развития НАЖБП и других нарушений».

Masaki Kimura, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center

К такому выводу ученые пришли в результате экспериментов на человеческих клетках, взятых у 24 доноров.

Оказалось, что образцы с двумя копиями мутаций в белке со сложным названием поглощают жир из окружающей среды гораздо эффективнее, чем обычные ткани. Именно этим фактом и объясняется быстрое развитие ожирения печени у некоторых людей.

Анализ данных реальных пациентов показал, что у пациентов с 2 копиями изменений и диабетом печень сильно воспаляется, а у обладателей только одной из них таких проблем не возникает.

Кроме того, исследователи обнаружили, что используемый для контроля диабета метформин работает только при отсутствии мутации в белке GCKR. Но есть и хорошая новость для людей с обеими копиями его изменений – их печень работает лучше при одновременном приеме двух препаратов: никотинамид рибозида и нитозоксанида. 

Ученые считают, что их открытие заметно скажется на качестве жизни пациентов с изменениями генов и диабетиков, организм которых не реагирует на стандартные лекарства.

Источник: Cell